Scleroza multipla reprezinta o tulburare de demielinizare prin care tecile de mielina, substanta care acopera majoritatea fibrelor nervoase, precum si fibrele nervoase, indeosebi nervii optici si elemente structurale ale maduvei spinarii sunt deteriorate sau distruse. La nivel mondial, aproximativ 2,5 milioane de oameni au scleroza multipla, iar in Romania sunt peste 10.000 de pacienti diagnosticati cu aceasta afectiune.

Cauza este necunoscuta, dar poate implica o reactie autoimuna, prin care sistemul imunitar ataca propriile tesuturi.

Termenul de "scleroza multipla" se refera la mai multe zone de cicatrizare - scleroza propriu zisa, care rezulta din distrugerea tecii din jurul nervilor. Aceasta distrugere se numeste demielinizare. Uneori si fibrele nervoase care trimit mesajele (axonii) sunt afectate. In timp, creierul se poate micsora (atrofie cerebrala) din cauza deteriorarii axonilor.

Boala evolueaza de regula printr-o alternanta de perioade de sanatate relativa cu episoade de agravare a simptomelor - prin puseuri sau recidive; persoanele afectate pot experimenta probleme de vedere si senzatii anormale, iar miscarile pot fi lente si imprecise, cu afectarea coordonarii.

Diagnosticul se bazeaza pe simptomatologie, rezultatele examenului clinic si imagistica, prin rezonanta magnetica.

Tratamentul include corticosteroizi, medicamente care ajuta la reducerea inflamatiei si temporizarea deteriorarii tecilor de mielina de catre sistemul imunitar, precum si medicamente adjuvante, pentru ameliorarea simptomelor. De multe ori, tulburarea se agraveaza lent, influentand direct calitatea vietii pacientului,.

Este considerata ca fiind una dintre cele mai invalidante boli ale adultului cu varste intre 25 si 31 de ani, afectand tinerii aflati in plina activitate socio-profesionala (20-40 ani), cu implicatii socio-economice semnificative.

In conditile unei bune gestionari terapeutice, boala nu afecteaza intotdeauna durata de viata, cu exceptia cazului in care tulburarea este foarte severa, insa lipsa tratamentului adecvat sau amanarea pot duce la imobilizarea in scaun cu rotile, la incapacitatea de autointretinere, precum si la scaderea sperantei de viata, cu 7-10 ani.

Boala debuteaza de regula intre 20 si 40 de ani, dar se poate manifesta oricand intre 15 si 60 de ani. Este oarecum mai frecvent in randul femeilor si este rara la copii.

Cauzele

Cauzele raman necunoscute, dar o posibila explicatie ar fi expunerea timpurie la un virus (posibil un virus herpetic sau retrovirus) sau o substanta necunoscuta, care declanseaza intr-un fel reactia sistemului imunitar de a ataca tesuturile proprii (reactie autoimuna).

Predispoztia genetica poate fi implicata in scleroza multipla. De exemplu, un parinte, un frate sau sora cu scleroza multipla cresc riscul de dobandire a bolii. De asemenea, scleroza multipla prezinta o probabilitate mai mare de a se dezvolta la persoanele cu anumiti markeri genetici pe suprafata celulelor, numite antigen leucocitar uman. In mod normal, acesti markeri ajuta organismul de a distinge celulele proprii de cele "nonself" pentru a sti pe care le pot ataca.

Studiile epidemiologice arata ca si mediul in care oamenii petrec primii 15 ani de viata afecteaza sansa de dezvoltare a sclerozei multiple, fiind mai crescuta la persoanele care cresc intr-o clima temperata (1 din 2.000) fata de numai 1 din 10.000 dintr-un climat tropical, riscul scazand spre nesemnificativ la persoanele care si petrec copilaria in apropierea Ecuatorului.

Aceste diferente pot fi legate de nivelul de vitamina D, care creste la expunerea la ultraviolete, motiv pentru care s-au generat teoriile conform carora un nivel scazut al acestei vitamine ar predispune la dezvoltarea bolii. Modalitatile prin care vitamina D poate proteja impotriva tulburarii sunt necunoscute.

Simptome

Simptomele variaza foarte mult, de la o persoana la alta, in functie de gradul in care fibrele nervoase sunt demielinizate.

In cazul in care fibrele nervoase care transporta informatii senzoriale devin demielinizate, pacientul experimenteaza cu precadere probleme legate de senzatii - simptome senzoriale. In cazul in care sunt afectate fibrele nervoase, care transporta semnalele catre muschi, devin pregnante problemele legate de miscare -simptomele motorii.

Scleroza multipla poate progresa si regresa impredictibil. In acest context s-au descris mai multe modele tipice de simptome:

- modelul-remisiv: cand simptomele se agraveaza si alterneaza cu remisiuni,in care simptomele diminueaza sau stagneaza. Remisiunile pot dura luni sau ani. Recidivele pot aparea insa, in mod spontan sau declansate de o infectie, cum ar fi gripa.

- model primar progresiv: Boala progreseaza treptat, fara remisiuni sau recidive evidente, desi pot exista platouri temporare in timpul careia boala nu progreseaza.

- model secundar progresiv: Acest model incepe cu recurente alternativ cu remisiuni, dublate de progresia treptata a bolii.

- modelul recurent : in care boala progreseaza treptat, iar progresia este intrerupta de recurente bruste, un model mai rar intalnit.

Pacientii prezinta de regula o recidiva la fiecare 2 ani, dar frecventa variaza de la un caz la altul.

Simptomele timpurii de demielinizare la nivelul sistemului nervos pot incepe cu mult inainte ca tulburarea sa fie diagnosticata.

Cele mai frecvente simptome timpurii sunt furnicaturi, amorteala, durere, senzatie de arsura si mancarime la nivelul bratelor, picioarelor, trunchiului sau fetei si, uneori, o senzatie de slabiciune fara motiv sau de pierderea a dexteritatii, la un picior sau de mana.

Vederea centrala poate deveni slaba sau neclara, in timp ce vederea periferica (laterala) este mai putin afectata. Poate aparea si oftalmoplegia internucleara, cu afectarea vederii, atunci cand ochii se misca in lateral, din cauza afectarii nervului optic

Instalarea nevritei - inflamatia nervului optic poate determina pierderea vederii la un ochi, cu durere atunci cand este miscat. In paralel, poate fi afectata si partea din spate a maduvei spinarii, la nivelul gatului si pacientul poate resimti la indoirea sau aplecarea gatului, senzatia de soc electric sau furnicaturi, care coboara pe partea afectata, pe brat sau chiar picioare (un raspuns numit semnul lui Lhermitte). De obicei, senzatia dureaza doar o clipa si dispare atunci cand gatul este indreptat.

Cand scleroza multipla progreseaza, miscarile pot deveni instabile, neregulate si ineficiente in raport cu scopul. Oamenii ar putea deveni partial sau complet paralizati. Musculatura se poate contracta involuntar provocand crampe dureroase, slabiciune musculara, iar spasticitatea poate afecta mersul care poate deveni imposibil, chiar si cu un dispozitiv de asistenta (cadru).

Imobilizarea poate avea drept consecinta scaderea densitatii osoase si osteoporoza, deci se impune gimnastica medicala, masaj.

Si vorbirea poate fi afectata, devenind lenta si cuvintele greu de pronuntat.

Pacientii isi pot controla greu raspunsurile emotionale si ar putea sa rada sau sa planga in mod necorespunzator. Depresia este comuna, iar capacitatea cognitiva poate fi afectata.

Prin afectarea segmentului medular nervos care controleaza sfincterele urinare sau anale se produce perturba capacitatea de mictiune sau defecatie, fie prin, retentia de urina sau constipatie sau dimpotriva, cu incontinenta urinara sau intestinala.

Diagnosticarea

Medicii nu recunosc intotdeauna tulburarea in stadiile incipiente, insa pot suspecta scleroza multipla la persoanele mai tinere, care dezvolta brusc vedere incetosata, vedere dubla, sau probleme de miscare si senzatii anormale in diferite parti ale corpului fara nicio explicatie sau legatura intre ele.

Simptomele fluctuante si un tablou medical de recaderi si remisiuni sustin diagnosticul. Pacientii ar trebui sa descrie in mod clar toate simptomele care le-au avut, mai ales in cazul in care simptomele nu sunt prezente la vizita medicala.

Specialistul neurolog va evalua in detaliu functionalitatea sistemului nervos, in timpul unui examen clinic.

Se examineaza fundul de ochi, pentru detectarea modificarilor si inflamatiilor nervului optic. Investigatiile continua cu imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) care poate pune in evidenta zone de demielinizare la nivelul sistemului nervos central si maduva spinarii. Inainte de IRM, medicii pot injecta in fluxul sanguin gadoliniu, un agent de contrast paramagnetic, care ajuta in procesul de distingere a zonelor de demielinizare recente si inflamatia activa din zonele de demielinizare de lunga durata.

In anumite situatii, medicii pot efectua punctie lombara, cu colectarea unei probe de lichid cefalorahidian. Continutul de proteine ​​al fluidului poate fi mai mare decat in ​​mod normal. Concentratia anticorpilor poate fi ridicata, iar un model specific de anticorpi (numite benzi oligoclonale) sunt detectate la majoritatea pacientilor cu SM.

Potentiale evocate vizuale

Pentru acest test se folosesc anumiti stimuli senzoriali, cum ar fi lumina intermitenta pentru a activa anumite zone ale creierul si se inregistreaza raspunsurile electrice ale acestuia. La persoanele cu scleroza multipla, raspunsul creierului la stimuli poate fi lent, deoarece este afectata conducerea semnalului de-a lungul fibrelor nervoase demielinizate.. Acest test poate detecta, de asemenea, o usoara deteriorare a nervilor.

Alte teste ajuta in diagnosticul diferential De exemplu, testele de sange se pot impune pentru a exclude boala Lyme, sifilis, SIDA, parapareza spastica tropicala si lupusul, iar testele imagistice pot elucida originea simptomelor in cazul unei spondiloze cervicale, hernie de disc, syringomyelia etc.

Tratamentul

Corticosteroizii sunt utilizati pentru a suprima capacitatea sistemului imunitar sa atace in continuare tecile de mielina si nervii, mai ales in timpul epidoadelor acute. Se administreaza pentru perioade scurte de timp pentru ameliorarea simptomelor imediate (cum ar fi pierderea vederii, spasticitate, pierderea coordonarii). Prednisonul poate fi administrat pe cale orala, iar metilprednisolonul se poate administra intravenos. Desi corticosteroizii pot scurta durata recaderii si incetini progresia sclerozei multiple, acestia nu vindeca boala si nu stopeaza progresia generala. Folosite pentru o lunga perioada de timp, corticosteroizii pot avea multe efecte secundare, cum ar fi scaderea imunitatii si sensibilitatea crescuta la infectii,diabet zaharat, cresterea in greutate, oboseala, osteoporoza si ulcer.

Si alte abordari terapeutice sunt folosite in prezent in clinicile de neurologie pentru reducerea recurentelor, precum injectiile cu beta-interferon.

Glatiramer poate avea beneficii similare pentru persoanele cu scleroza in stadii de debut. Mitoxantrone, un medicament chimioterapic, poate reduce frecventa recidivelor si poate incetini progresia bolii. Este adminsistrat numai pana la 2 ani si numai atunci cand alte medicamente nu functioneaza, deoarece poate duce la probleme cardiace. Natalizumab este un anticorp administrat intravenos sub forma de perfuzie, o data pe luna. Este mai eficient decat alte medicamente pentru reducerea numarului de recidive si previne deteriorarea la nivelul sistemului nervos central. Cu toate acestea, natalizumab poate creste riscul unei infectii rare, fatale a creierului si maduvei spinarii (leucoencefalopatie multifocala progresiva). Natalizumab este utilizat numai de catre medici special instruiti, iar pacientii trebuie verificati periodic pentru depistarea semnelor de leucoencefalopatie multifocala.

Alemtuzumab un alt medicament oncogen, utilizat pentru tratamentul leucemiei, s-a dovedit a fi eficient in tratarea sclerozei multiple, care apare la modelele de recaderi (model recurent-remisiv si modelul de recadere progresiva). Se administreaza intravenos. Cu toate acestea, creste riscul de boli autoimune grave si anumite tipuri de cancer. Fingolimod, teriflunomide si dimetil fumarat, medicamente relativ noi, pot fi utilizate pentru tratamentul sclerozei multiple recidivante si se administreaza oral.

Daclizumab este un anticorp monoclonal utilizat pentru tratamentul sclerozei multiple, care apare in modelele de recaderi. Se administreaza intradermic, o data pe luna. Aceasta poate provoca insa, afectarea ficatului

Autohemoterapia, cu "schimbarea" de plasma este recomandate de catre unii experti pentru recidivele severe, care nu mai pot fi controlate de corticosteroizi. Cu toate acestea, nu au fost stabilite total beneficiile schimbului de plasma. Pentru acest tratament, se recolteaza o cantitate de sange de la pacient din care sunt extrasi anticorpii anormali, iar sangele este reintrodus. Rezultatele sunt variabile.

Alte medicamente sunt utilizate pentru controlul simptomatologiei , cum ar fi miorelaxantele pentru spasmele musculare sau pentru incontinenta urinara, anticonvulsivantele (gabapentin, pregabalin sau carbamazepina). Pentru a trata somnolenta excesiva se pot administra modafinil, armodafinil sau amfetamina.

Gestionarea depresiei se face cu antidepresive, cum ar fi sertralina sau amitriptilina; in cazul constipatiei, se pot recomanda agenti de inmuiere a scaunului sau laxative. Persoanele cu episoade repetate de retentie de urina pot fi invatate sa isi monteze singure sonda urinara si sa isi goleasca vezica.

Persoanele cu scleroza multipla isi pot mentine adesea un stil de viata activ, cu toate ca pot obosi cu usurinta si nu reusesc sa tina pasul cu un program incarcat. Trebuie incurajati sa faca gimnastica medicala, mersul pe bicicleta, mersul pe jos, inot si masaj, pentru a reduce spasticitatea si mentinerea unei bune sanatati cardiovasculare. In plus, exercitiile fizice ii pot ajuta psihologic sa-si mentina echilibrul, starea de dispozitie, dar si capacitatea de a merge si ajuta la reducerea spasticitatii si slabiciunii musculare.

Ei trebuie sa evite expunerea la temperaturi de ridicate, bai calde sau dusuri fierbinti, deoarece caldura poate agrava simptomele.

Este vitala oprirea fumatului.

Ca terapii complementare se poate apela la acupunctura, reflexoterapie, presopunctura. Nu sunt sustinute stiintific terapiile alternative precum terapiile homeopate, cu extracte din plante, administrarea de apitoxina (extrasa din venin de albine) sau alte forme de venin in tratarea sclerozei multiple.

Intrucat s-a constatat ca cei care au un nivel scazut de vitamina D tind sa aiba forme de scleroza multipla mai severe si pentru ca in plus, vitamina D poate reduce riscul de a dezvolta osteoporoza, medicii de obicei recomanda suplimente de vitamina D la acesti pacienti. In prezent se efectueaza cercetari clinice cu privire la aportul suplimentelor de vitamina D in incetinirea progresiei sclerozei multiple.

Prognoza sclerozei multiple variaza foarte mult si este impredictibila. Remisiunile pot dura, in unele cazuri de la cateva luni pana la 10 ani, sau mai mult, insa unele persoane, cum ar fi barbatii care dezvolta tulburarea la varsta mijlocie si prezinta atacuri frecvente, pot dobandi rapid incapacitatea de munca. Cu toate acestea, aproximativ 75% dintre persoanele cu scleroza multipla nu au nevoie de scaun cu rotile, iar aproximativ 40% nu isi intrerup activitatile normale. Durata de viata este de obicei neafectata, cu exceptia cazurilor in care afectiunea este foarte severa.

Sursa foto: Shutterstock

surse: www.merckmanuals.com